Universitatea de Medicină şi Farmacie "Iuliu Haţieganu" Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, anunţă finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înfiinţat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă.
Laboratorul funcţionează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE al UMF "Iuliu Haţieganu.
Au fost efectuate 14852 probe pana în 12 aprilie. Proiectul se desfăşoară în 11 judeţe (Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu şi Timiş), cu sprijinul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureş şi Timiş.
Marţi, la Bucureşti, va avea loc și workshopul cu titlul METABOMS - Posibilităţi de extindere a screeningului neonatal în România.
Testele efectuate în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat în perioada noiembrie 2023 - aprilie 2024, au fost oferite gratuit nou-născuţilor din cele 11 judeţe şi au vizat detectarea a 32 tulburări metabolice înnăscute, esenţiale pentru intervenţia timpurie în evoluţia copilului. Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
Rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice. Nu în ultimul rând, proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.
